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Joannah_NIPBL_2020.jpg

Joannah (Jo) a 2 ans old et a reçu un diagnostic de CdLS à 6 mois. Sa mutation génétique qui a causé CdLS est laNIPBLgène. 

Joannah a quelques différences de membres, trois doigts sur sa main droite et six sur sa gauche. Elle a également les traits du visage très évidents de CdLS. Joannah est myope et porte des lunettes, et a une perte auditive sévère à profonde in both oreilles. Jo prend tous ses liquides via un tube g. 

Certaines choses que nous aimons chez notre petit Jo : 

Nous aimons voir Jo sourire
On adore quand elle nous embrasse 
On adore quand elle fredonne ses petites chansons 
Nous aimons sa curiosité 
Elle aime tout le monde et va avec tout le monde 
J'adore la façon dont elle ressemble à une petite poupée (nous jouons totalement à nous habiller) 
Nous aimons la façon dont elle essaie toujours de communiquer avec nous 

Quelque chose que notre petit Jo aime : 

Jo aime jouer avec les téléphones et tout ce qui est électronique
Jo adore blottir son Barney pour dormir 
Jo aime jouer avec d'autres enfants (quand les enfants sont autour, elle est la plus heureuse et essaie de les copier) 
Jo adore être avec son chien Mia (mais Mia ne ressent parfois pas la même chose hahaha) 
Jo adore regarder PePpa Pig
La collation préférée de Jos est ses chips de ranch 
Jo aime FaceTime 
Jo adore danser/applaudir 

Elle est notre cadeau envoyé du ciel.

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